ダウン症のいろんな症状 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

AFP値が高いとダウン症になる?

妊娠中は様々な検査が続きます。

毎回行われる検査には、体重の増加と尿検査と腹囲の測定などですが、血液検査を定期的に行います。

これは、妊娠中の母体の為でもありますが、AFP値という検査があります。

AFP値のレベルが高いと、胎盤機能異常や死産のリスクが大きくなるといわれています。

神経管の欠陥やダウン症の子供が生まれるという結果もあります。

しかし、AFP値が高いので、ダウン症の子が生まれるかも知れないというだけであって、可能性が他の人よりも少しだけ高くなるということです。

医師より、妊娠時のAFP値が高いため、羊水検査を勧められたのなら、ご家族などと話し合い、納得の行く形で検査を受けてください。

ダウン症候群の種類と発生確率

95%が標準型21トリソミー、4%が転座型、1%がモザイク型の3種類があります。

標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因であり遺伝性はないが、転座型の場合は親の片方が均衡転座保因者である場合もあります。

1/1000人という割合で発生するが、40歳以上の高齢妊婦の発生率は1/100人と非常に高率となっています。

高齢男性というリスクは一般的に少ないとされているが、女性側の原因が男性側の4倍だといわれています。

流産の危険性がわずかながらあるといわれていますが、最新の調査によると羊水検査と流産危険率上昇との間には相関関係がないという結果も出てきているようです。

ダウン症候群について

ダウン症候群とは?
一般的に21番目染色体がトリソミー(三倍体)を形成することで生じる先天性の疾患群でダウン症とも呼ばれている。

ダウン症候群が発見されるまでフランス人のジェローム・レジューンによって、1959年、21番目染色体の3倍体形成が生じていることが発見された。

WHOによって1965年に「Down syndrome(ダウン症候群)」正式な名称とすることが決定された。

英国医師ジョン・ラングドン・ダウンによって1866年に学会発表された。
ちなみに、最初は特徴的顔貌を捉えて「Mongolism(蒙古人症)」または「mongolian idiocy(蒙古痴呆症)」といわれていた。

ダウン症候群の種類について

標準型(不分離型)21トリソミー、転座型、モザイク型の3種類がありますのでそれぞれまとめてみました。

1 標準型21トリソミー
ダウン症全体の90ー95%を占めています。
通常は、第1減数分裂期での不分離によりますが、第2減数分裂時におこることもあります。
両親は一般に正常な染色体数を持っており、子供が偶発的にトリソミーになったといわれています。

2 転座型
ダウン症全体の5%ー6%を占めています。
ダウン症の転座は、21番染色体が付随体をもつD群(13、14、15番)またはG群(21番22番)のひとつと付随体同士の融合により生じます。
転座型は、ダウン症全体の約5%です。
その半分は散発性転座で両親の染色体は正常です。
あとの半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見らます。
この家系には、保因者の先祖や兄弟、ダウン症の姉兄に同じタイプの保因者が見つかる可能性があるといわれています。

3 モザイク型
ダウン症全体の1%ー3%を占めています。
21トリソミー接合体(80%)や正常細胞接合体での体細胞分裂における不分離で生じ、完全型に比べて臨床像は軽くなります。
通常、両親の染色体数は正常ですが、偶発的な染色体の不分離が受精卵の細胞分裂時に起こり、子供の細胞の一部がトリソミーとなったといわれています。