ダウン症と染色体の関係 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

妊娠36週のダウン症診断

妊娠36週、あと少しでいよいよ臨月に突入です。

このときの胎児はもう妊娠37週に入ると分娩しても大丈夫なくらい成長をしていますが、ダウン症の診断となると、もう既に行われていると思います。

外国では、35歳以上の妊娠ですと、ダウン症などの染色体異常の検査である羊水検査を勧められることが多いですが、日本ではあまり積極的ではないようです。

羊水検査は羊水を採取して、赤ちゃんの染色体を調べるための検査で染色体異常がないかどうかを知りたいという人のための検査です。

妊娠36週ではもう行いませんが、ダウン症の疑いがある場合は、それ以前に羊水検査などを言われることがあります。

それはエコーなどの診断で、後頚部の腫れなどがみられる場合、その晴れが大きくなるようでしたら、ダウン症の疑いが大となります。

しかし、それも全部が全部ダウン症と言うのではありません。

妊娠36週、いよいよ出産まであと少しです。心をリニックスさせて安産を祈りましょう。

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妊娠中9ヶ月、我が子にダウン症の心配あり

妊娠9ヶ月までくると、おなかも随分前へせり出し、一番妊婦らしい時期だと思います。

あと2ヶ月くらいで待望の赤ちゃんとの対面ですが、メンタル面でデリケートになってしまうときでもあります。

というのも、我が子がダウン症などの障害を持っていたらどうしようと思い始めたら、もう大変。

それまでにエコーなどの検査を受けて、例えばNT(後頚部)が厚いとか、ダウン症かもしれないという診断を受けていたらなおのことですね。

しかし、妊娠そのものも奇跡、流産をせずに9ヶ月まで来たことも奇跡と言われることですから、もしダウン症の子供が授かったとしても、大切な命であることには変わらないことです。

何を考えてもあと2ヶ月。妊娠ライフの最後ですから、後悔のないよう、ダウン症でもどんと来いという母の強さも培ってほしいですね。

妊娠中のダウン症の特徴

染色体の異常に寄って起こるダウン症ですが、妊娠中に身体的な特徴を見ることができます。

超音波写真によって、頭部に浮腫があることが大きな特徴です。

医学用語では、『NT』といわれるものですが、その浮腫の中身はたんぱく質の固まったものといわれています。

この特徴が見つかると、妊娠中ダウン症の確認のため、羊水検査などが行う場合があります。

言われるままに検査を受けても良いのですが、検査と同時に流産の危険性と出生前のダウン症の診断は受けたくないという場合、その特徴を無視することも出来ます。

ダウン症ということで、この先の生活が不安だということで精神的に落ち込むという方にとっては、家族や医師との相談がとても重要になってきます。

ダウン症特徴を見つけた場合、今後のことをよくよく考えましょう。

妊娠中のダウン症の検診

ダウン症の検診の前に、妊娠中に超音波写真での胎児の身体的な異常の発見から始まります。

胎児の頭部から首にかけての浮腫が挙げられますが、そのようなものが見つかった場合、妊娠中に羊水検査、トリプルマーカーの検診を勧められます。

いわゆる出生前検診というものですが、これらの検診妊娠中ダウン症であるということを確認することができます。

ダウン症は高齢出産の場合。その確率が断然高くなるというデータが出ていますが、今では、ダウン症の検診などで20代でも発見されることがあります。

ダウン症を障害と見るか個性と見るかは、個人差がありますが、妊娠中のダウン症検診は、その後の親子やご家族の人生に大きくかかわることですから、医師とよく相談をしてください。

染色体について

細胞は、そのひとつひとつの中に私たちの体が生きてゆくために必要なそして、子孫を作るために必要な遺伝情報を所有しています。

細胞の中の核と呼ばれる特別な部分(核膜で囲まれている)に保管されており、遺伝情報は、DNA(デオキシリボ核酸)にあります。
DNAは、デオキシリボースという五炭糖とリン酸と、塩基からなっており、塩基は、プリン塩基のアデニン、グアニンおよびピリミジン塩基のチミン、シトシンの4種です。

この4種の文字でかかれた遺伝情報のひとつひとつは遺伝子と呼ばれており、遺伝子はたくさんつながって螺旋状になり、さらに糸が巻きついたように凝縮され染色体と呼ばれる構造を作っています。

細胞分裂期になると塩基性染色物質で染めると、はっきりとした形をとって見えるようになることから染色体と呼びます。

人間は、46本の染色体があり、22対の常染色体と2本の性を決定する染色体からなり、女性は2本のX染色体があり、男性はXY染色体がひとつずつあります。

21番と22番は染色体検査の初期ダウン症で過剰なのは大きい方の21番染色体だと誤って考えられていました。のちの研究で小さいほうの染色体だとわかりました。

混乱を引き起こさないために21番と22番の名称を逆にすることで、すでに定着していた21トリソミーといわれるようになりました。

ダウン症の人は、21番染色体が1本過剰で3本あり、21番染色体は最も小さい常染色体のため、それに乗っている遺伝情報も少ないためか、比較的他の染色体のトリソミーよりも軽度の先天異常だといわれています。