ダウン症の検査法は? 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

妊娠12週のエコーとダウン症

妊婦検診でお楽しみのエコー

エコーは胎児の成長で目で見えるわけですが、ダウン症の兆候である首の辺りの浮腫を指摘されることがあります。

その際の医師の言葉によりますが、まだ妊娠初期ですから経過を見ますという内容か、羊水検査を勧められたりすることもありますから、注意深く聞いておきましょう。

また同じような悩みを抱えているママさん達に相談してみるのも良いと思います。




まだ妊娠12週ですと、医師の判断でもなんともいえませんし、羊水検査自体が流産のリスクもあることから、ここは慎重になることだといえます。

自分の状態と同じような状況でダウン症ではなかったママさんの体験談などもピジョンインフォで相談してみて、アドバイスを貰うのも良いと思います。

ですから、妊娠12週あたりでは、エコーで見える胎児もまだよく分からないということが言えるかもしれません。

経過を見るという医師の判断に任せ、次のエコーはドキドキで待ちましょう。

妊娠中の検査 ダウン症の場合

妊娠中の検査ダウン症に関するものは、羊水検査です。

これは、羊水を採取して、染色体を調べるものですが、検査の結果は1〜2週間程度でわかります。

羊水検査は、200人に1人の割合で、流産のリスクがあるといわれています。妊娠中の検査とは言え、危険だということを知っておいたほうがいいかも知れません。

この妊娠中の検査は、ダウン症のリスクが高くなる妊娠している年齢が35歳以上の方が多く受けられる検査のようです。

他には、超音波診断がありますが、胎児の頭部に浮腫が見られる場合、ダウン症の疑いが出てきます。

こちらは流産の心配もなく、胎児の成長が手に取るように分かるものです。

ダウン症は妊娠中にわかる

妊娠中に胎児がダウン症だとわかる時代になってきました。

様々な検査をする上で、染色体異常であるということがわかる羊水検査で、胎児がダウン症であるという可能性が非常に高い確率て゜数字として出ます。

アメリカなどでは、このダウン症の可能性が高い高齢出産の場合、羊水検査を受ける人は多いです。

このことは日本ではあまりないことですが、もし胎児がダウン症などを障害と受け止めて、その後の処置を考えることが倫理的なことで物議を起こしているという背景もあります。

しかし、実際に育てるのは家族の問題ですし、ダウン症の子供の将来を考えての判断が難しいところです。

とりあえず、妊娠中ダウン症の可能性だけはわかるものですが、日本では羊水検査については、広まっていないということも確かなことです。

妊娠中の胎児の心拍数の確認、ダウン症の場合は?

妊娠中の検査に、胎児心拍数を聞くことがあります。

これは、胎児の心臓の動きを確認することで、今では一般的な検査といえます。

悲しいことですが、妊娠中心拍数がゼロになったとき、胎児の死を示すわけですが、流産のほとんどが妊娠中のトラブルではなく、最初から胎児になりきれなかったものだといわれています。

要するに受精の段階で、卵子も精子も完全ではなく、流産をしていた子がダウン症(染色体異常)であったというケースはよくあることです。

流産をしなくて、出産に至ったとしても、医師が手を出せない範囲だと仮定をして、ダウン症といっても、かなりの重度のもので、寿命そのものも極端に短いというケースもあります。

全部が全部そうだというわけではありませんが、染色体の異常、ダウン症の子はこのような危険な境界線を生まれてくるということです。

妊娠中のNTって、ダウン症に関係あり?

妊娠中は、エコーで胎児の成長を見ることができます。

リアルタイムでの胎児の成長は、妊娠中の楽しみでもあり、生きているということが実感できるときでもあります。

しかし、楽しいことばかりではなく、異常も見つけることできるのがエコーですが、NT(nuchal translucency)がある場合、ダウン症の疑いがあります。

NTは、染色体異常であることを示すもので、後頚部の腫れのことを言います。この厚さが厚いほど、ダウン症の可能性は高いといわれています。NTの正体はリンパ液が溜まった状態です。いわゆるむくみというものです。

特に目安としては、13週の胎児で3ミリ以上だと言われています。

ただし、これは妊婦の年齢とも関係していて、高齢の妊婦ですと、ダウン症の確率は高くなります。

ですから、妊婦の年齢とNTの数値の変化には注意が必要です。

妊娠後期にダウン症の検査

妊娠中はあらゆる検査をしますが、胎児がダウン症かどうかという本格的な検査妊娠後期に行います。

妊娠後期に至る前に、超音波検査などで、胎児の異常が見られる場合でも、大体妊娠後期(7ヶ月)ぐらいからの査が望ましいでしょう。

安定期に入ることと、胎児そのものも大きくなって、検査の結果も間違いないと判断されるからです。

しかし、これらの検査については、任意であり、医師からの勧めに応じるかどうかは妊婦が決められます。

ダウン症の危険性が高い高齢出産とか、高齢で初産、その他の原因がある方は、よくよく相談の上、検査を受けるかどうかを決めてください。

結果がダウン症だからというよりは、ダウン症ならどうしようかという意識改革も出来ますから、妊娠後期検査については医師と連携が大切です。

トリプルマーカースクリーニングとは?

トリプルマーカースクリーニングの検査とは?
妊娠15〜17週頃の妊婦さんの血液中(約5ml)の3種類の物質(アルファーフェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、エストリオール)を測定します。そして胎児のダウン症や、脳脊髄系の異常の有無を推定するものです。

トリプルマーカースクリーニングの検査法は、お母さんから採血するだけの非常に簡単で、胎児にとってもリスクもなく安全にできる検査なのですが、はっきりとした断定的な診断がだされるという訳ではなく、大変な理解や冷静さを要求されますし、血清検査は、ダウン症以外の染色体異常については判定できません。
「あなたの赤ちゃんがダウン症である確率は、20%です。」
あるいは、
「赤ちゃんの脳脊髄系の異常の可能性が15%あります。」
といった判定になるのでさらに検査を受けないとわからないので羊水検査を行うことを考え始めると思います。

ダウン症の赤ちゃんがうまれる確率は?
統計学的には母体の年齢と関係があります。
一般的に、20才前半のお母さんがダウン症の赤ちゃんを産む確率は1000分の1以下ですが、30才で700分の1、35才で300分の1、40才で90分の1といった確率になりますが、約半分のダウン症の赤ちゃんは、30才以下の妊婦から産まれているといわれています。
一概に判断できないのがこの症状の特徴です。

ダウン症の超音波検査について

ダウン症候群は、染色体異常児の中で最も多く、超音波検査を用いたスクリーニングが行われています。

その他にダウン症候群でみられる超音波検査には、項部の厚み、扁平な顔や鼻の奇形(矢状断)、心臓のハイエコーなfocusや心奇形、十二指腸閉鎖、腸管がハイエコー、大腿骨や上腕骨が短い、腎盂の拡張(4mm以上)等があげられ、妊娠週数や発育によって、おのおのよく観察できる時期があります。
 
超音波検査を用いたスクリーニングの検査の代表的なものには項部浮腫があり、測定方法は、妊娠10〜20週(11〜14週がよりよい)の胎児の長軸を描出して、首の後ろ側に存在するエコーフリーな浮腫の厚さを測定します。

最も厚い高さにおいて、外側は浮腫の壁の厚みの内側からスタートし、内側は首側の最も外側までで計測します。カットオフは3mmです。

これが、3mmを越えると、ダウン症候群の確率が高く3分の2前後と報告されています。

染色体異常の確率は、3mmで3倍、4mmで18倍、5mmで28倍、6mmで36倍高く、5mm以上の場合には、胎児の流産や死産が15%と報告されています(Pandya 19951)。

アメリカでは項部浮腫がみられた妊婦には、羊水検査を受けることをお勧めしているようです。