ダウン症候群の種類と発生確率 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

ダウン症候群の種類と発生確率

95%が標準型21トリソミー、4%が転座型、1%がモザイク型の3種類があります。

標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因であり遺伝性はないが、転座型の場合は親の片方が均衡転座保因者である場合もあります。

1/1000人という割合で発生するが、40歳以上の高齢妊婦の発生率は1/100人と非常に高率となっています。

高齢男性というリスクは一般的に少ないとされているが、女性側の原因が男性側の4倍だといわれています。

流産の危険性がわずかながらあるといわれていますが、最新の調査によると羊水検査と流産危険率上昇との間には相関関係がないという結果も出てきているようです。