ダウン症候群の種類について 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

ダウン症候群の種類について

標準型(不分離型)21トリソミー、転座型、モザイク型の3種類がありますのでそれぞれまとめてみました。

1 標準型21トリソミー
ダウン症全体の90ー95%を占めています。
通常は、第1減数分裂期での不分離によりますが、第2減数分裂時におこることもあります。
両親は一般に正常な染色体数を持っており、子供が偶発的にトリソミーになったといわれています。

2 転座型
ダウン症全体の5%ー6%を占めています。
ダウン症の転座は、21番染色体が付随体をもつD群(13、14、15番)またはG群(21番22番)のひとつと付随体同士の融合により生じます。
転座型は、ダウン症全体の約5%です。
その半分は散発性転座で両親の染色体は正常です。
あとの半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見らます。
この家系には、保因者の先祖や兄弟、ダウン症の姉兄に同じタイプの保因者が見つかる可能性があるといわれています。

3 モザイク型
ダウン症全体の1%ー3%を占めています。
21トリソミー接合体(80%)や正常細胞接合体での体細胞分裂における不分離で生じ、完全型に比べて臨床像は軽くなります。
通常、両親の染色体数は正常ですが、偶発的な染色体の不分離が受精卵の細胞分裂時に起こり、子供の細胞の一部がトリソミーとなったといわれています。