染色体について 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

染色体について

細胞は、そのひとつひとつの中に私たちの体が生きてゆくために必要なそして、子孫を作るために必要な遺伝情報を所有しています。

細胞の中の核と呼ばれる特別な部分(核膜で囲まれている)に保管されており、遺伝情報は、DNA(デオキシリボ核酸)にあります。
DNAは、デオキシリボースという五炭糖とリン酸と、塩基からなっており、塩基は、プリン塩基のアデニン、グアニンおよびピリミジン塩基のチミン、シトシンの4種です。

この4種の文字でかかれた遺伝情報のひとつひとつは遺伝子と呼ばれており、遺伝子はたくさんつながって螺旋状になり、さらに糸が巻きついたように凝縮され染色体と呼ばれる構造を作っています。

細胞分裂期になると塩基性染色物質で染めると、はっきりとした形をとって見えるようになることから染色体と呼びます。

人間は、46本の染色体があり、22対の常染色体と2本の性を決定する染色体からなり、女性は2本のX染色体があり、男性はXY染色体がひとつずつあります。

21番と22番は染色体検査の初期ダウン症で過剰なのは大きい方の21番染色体だと誤って考えられていました。のちの研究で小さいほうの染色体だとわかりました。

混乱を引き起こさないために21番と22番の名称を逆にすることで、すでに定着していた21トリソミーといわれるようになりました。

ダウン症の人は、21番染色体が1本過剰で3本あり、21番染色体は最も小さい常染色体のため、それに乗っている遺伝情報も少ないためか、比較的他の染色体のトリソミーよりも軽度の先天異常だといわれています。