ダウン症は超音波で確認する? 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

ダウン症は超音波で確認する?

一般の産科医はダウン症は超音波ではわからないし、また、診断しようとすべきではないということが結論ですが、いかにその理由をまとめてみました。

Nuchal Translucencyがスクリーニング法が、妊娠10週から14週程度で、胎児の首の後ろの皮下組織の厚みを計る方法がありますが、乱用すると、患者さんに余計な心配ばかりをさせることになりますので、遺伝の専門あるいは出生前診断専門の医師のもとで行われるべきだと思います。

この問題点は、確定診断は、あくまで羊水穿刺による染色体検査でなければわからないが、羊水穿刺は300分の1の確立で流産がおこるので、一般的には35歳の方(ダウン症のリスクはこの年令で296分の1)なので、同程度のリスクといえます。

ですから、25歳の妊婦さんの胎児のNuchal Translucencyを計測して3mm以上だからといって、羊水穿刺を勧めたり、母体血清トリプルマーカーを勧めることはできません。

35歳以上の方には、羊水穿刺というしっかりした診断法の存在と、そのメリット、デメリットのみを説明し、本人が十分理解した上での希望なら検査をします。
母体血清トリプルマーカーはリスクはないが、35歳未満の妊婦さんに不必要な羊水穿刺を増加させる可能性が高いので要注です。。

25歳で約1000分の1、30歳で700分の1しかダウン症は生まれないことを説明し、羊水穿刺による流産率の方がその年齢では高いことを理解してもらうのが正しいと思います。