ダウン症の超音波検査について 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

ダウン症の超音波検査について

ダウン症候群は、染色体異常児の中で最も多く、超音波検査を用いたスクリーニングが行われています。

その他にダウン症候群でみられる超音波検査には、項部の厚み、扁平な顔や鼻の奇形(矢状断)、心臓のハイエコーなfocusや心奇形、十二指腸閉鎖、腸管がハイエコー、大腿骨や上腕骨が短い、腎盂の拡張(4mm以上)等があげられ、妊娠週数や発育によって、おのおのよく観察できる時期があります。
 
超音波検査を用いたスクリーニングの検査の代表的なものには項部浮腫があり、測定方法は、妊娠10〜20週(11〜14週がよりよい)の胎児の長軸を描出して、首の後ろ側に存在するエコーフリーな浮腫の厚さを測定します。

最も厚い高さにおいて、外側は浮腫の壁の厚みの内側からスタートし、内側は首側の最も外側までで計測します。カットオフは3mmです。

これが、3mmを越えると、ダウン症候群の確率が高く3分の2前後と報告されています。

染色体異常の確率は、3mmで3倍、4mmで18倍、5mmで28倍、6mmで36倍高く、5mm以上の場合には、胎児の流産や死産が15%と報告されています(Pandya 19951)。

アメリカでは項部浮腫がみられた妊婦には、羊水検査を受けることをお勧めしているようです。