ダウン症の発見者 妊娠によるダウン症の原因と特徴による検査法

ダウン症の発見者

昔からこのような症状を持つ人がいることは文献にありますが、1866年にイギリスの眼科医 J. L. H. Down が独立した疾患として報告したのが症候群としてひとまとめにされたはじまりです。

Down症の特徴のひとつである内眼角ぜい皮とつりあがった眼尻を蒙古人に似ている顔つきとしたことから、しばらくは蒙古症と呼ばれていましたが、人種差別的用語であるため、現在は発見者の名前をとって、ダウン症と呼ばれています。

1959年になってから、フランスの Lejeuneらの研究者によってダウン症の原因が染色体異常(21番染色体が3本あることから、21トリソミーと呼ばれる)によることが確かめられました。

ダウン症は、常染色体異常のなかで、比較的多い疾患だといえます。